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黏脂贮积症Ⅱ型
概述
又称包涵体细胞病,其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。
病因
是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的,用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
症状
出生时即可发现异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,可出现全身性肌张力低,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。
面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形小头畸形等。
检查
1.尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质。
2.X线检查显示多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。到两岁时,上肢长管骨粗短,髂骨发育不全,髋臼变浅,脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著,椎突短而圆,呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整,增宽,呈圆锥样,指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大肺部感染征象。
诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病。
治疗
无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
检查
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治疗

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