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嘧啶5′-核苷酸缺乏症
概述
概述
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种与核苷酸代谢有关的酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
是否医保
是
就诊科室
血液病科
临床症状
危害
检查
体格检查、血常规、溶血试验、嘧啶5′-核苷酸活性测定。
诊断
根据病史、贫血症状、智力低下及嘧啶5′-核苷酸活性测定等做出诊断。
治疗原则
纠正贫血，必要时切除脾脏，脾脏切除报告疗效不一。
治愈性
积极治疗可缓解症状。
饮食建议
高蛋白、高维生素、易消化饮食。
病因
病因
与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传。
症状与诊断
典型症状
诊断依据
1.病史
有家族遗传病史。
2.症状和体征
常有乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，也可有脾大、间断性黄疸、智力低下等表现。
3.辅助检查
外周血红细胞计数下降；溶血试验阳性；嘧啶5′-核苷酸低于正常值。
治疗
治疗方针
纠正贫血，必要时切除脾脏。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.贫血严重患者可进行输血治疗。
2.适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的嘧啶5′-核苷酸。
手术治疗
必要时可切脾治疗，可使部分患者血红蛋白提高。
其他治疗
尽量避免接触铅、汞等微量元素。
预后情况
终生性溶血性贫血，积极治疗可改善预后。
护理
日常护理
1.休息与运动
合理安排作息，应避免剧烈活动，贫血严重者应根据活动耐力下降情况制订活动强度、持续时间及休息方式；适当锻炼，增强抵抗力。
2.预防感染
尽量避免去人多的公共场所，注意保暖。
3.心理护理
智力减退者，应加强教育与训练，减轻自卑心理。
饮食调理
高蛋白、高维生素、易消化饮食。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理
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