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免疫系统疾病
概述
免疫系统疾病是各种原因引起免疫系统功能异常的疾病的统称
可表现为咳嗽、咳痰、流涕、发热、腹泻、关节肿痛、皮疹等症状
病因复杂，主要包括遗传等机体因素，感染、其他疾病、药物、食物等外界因素
可采取药物治疗、手术治疗、基因治疗等
定义
免疫系统在人体内发挥免疫监控等作用，可有效消灭、清除各类病原体和病变的细胞。当人体免疫的调节功能失去平衡、免疫反应失常，导致免疫系统无法保护机体健康，甚至对机体产生伤害而引起的一系列疾病，可统称为免疫系统疾病。
分类
免疫缺陷病
包括原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
原发性免疫缺陷病是机体免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体的免疫功能不全的一组疾病，如重症联合免疫缺陷病等。
继发性免疫缺陷病是由感染、肿瘤、药物或理化因子等引起的免疫系统暂时或持续损害，导致的免疫功能缺陷。常见如获得性免疫缺陷综合征。
过敏性疾病
过敏性疾病的种类较多，可根据受累器官和组织区分，如过敏性哮喘、过敏性鼻炎；也可根据过敏原区分，如食物过敏、药物过敏等。
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病是因机体自身免疫系统紊乱而导致的多脏器、多系统损害的慢性疾病，常见疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。
发病情况
免疫系统疾病根据病因不同，发病情况也各有不同，以下列常见疾病为例介绍。
原发性免疫缺陷病如重症联合免疫缺陷病，国外研究报道在活产新生儿中的发病率约为1/(50000～100000)，即每5～10万的活产新生儿中约有1人发病。
我国过敏性哮喘的患病率约为5%。
全球范围内自身免疫性疾病总体的发病率和患病率分别约为0.09%和7.6%～9.4%；其中，我国系统性红斑狼疮的发病率约为0.003%，类风湿关节炎的发病率约为0.017%。
病因
致病原因
免疫系统疾病的确切病因目前尚不清楚，一般认为与遗传、基因突变等机体因素，以及感染、其他疾病、药物、生活因素等外界因素有关。
机体因素
遗传因素
免疫系统疾病具有一定的家族遗传倾向，如过敏性疾病、自身免疫性疾病等，可导致疾病的易感性增加。
部分免疫系统疾病也可能与胎儿在母体中受到病毒等感染而造成遗传性缺陷，如获得性免疫缺陷综合征。
基因突变
在胚胎发育过程中，由于基因突变，导致免疫系统的组织、细胞等出现异常，而导致免疫系统的发育不全而致病，如重症联合免疫缺陷病、X-连锁无丙种球蛋白血症等。
外界因素
感染因素
主要包括病毒感染（如人类免疫缺陷病毒HIV、EB病毒等）、细菌感染（如牙龈卟啉单胞菌、沙门氏菌）、支原体、衣原体、寄生虫等。
疾病因素
药物因素
长期使用免疫抑制剂（如环磷酰胺），或接受长时间大剂量的化疗或放疗等，可损伤免疫系统的正常功能，导致免疫系统疾病。
生活因素
如长期暴露于化工原料或射线辐射的环境中。
诱发因素
尘螨、屋尘、花粉等多种物质可诱发机体的过敏性反应，如过敏性哮喘、过敏性鼻炎等。
此外，长期的日光或紫外线照射可介导皮肤的变应性反应，诱发或加重系统性红斑狼疮等免疫系统疾病发生。
症状
主要症状
虽然免疫系统疾病都是由免疫系统功能障碍所致，但不同的种类及发病机制，导致的患者主要临床表现不尽相同。
免疫缺陷病
感染是免疫缺陷病最常见的症状，常见感染部位如呼吸道、消化道、脑部等。
患者可出现咳嗽、咳痰、发热、腹泻、腹痛等症状，且感染多可呈现反复发作、迁延不愈的特征，两次感染间多无明显的间歇期。
过敏性疾病
过敏性哮喘或过敏性鼻炎等患者常可出现流涕、鼻塞、喷嚏、鼻痒等呼吸道症状，或伴有喘憋、呼吸困难等症状。
出现消化道受累的患者可有恶心、呕吐、腹泻、腹痛等症状。
皮肤黏膜受累的患者可表现为红斑、水肿、水泡、风团、渗出、糜烂等表现。
自身免疫性疾病
骨骼和关节疼痛
可表现为骨骼和关节的疼痛、肿胀，症状多在天气变冷后加重，在活动后减轻。
部分患者伴发肢体无力、活动受限、肢体晨起僵硬等。
皮肤和黏膜异常
肌肉疼痛和无力
主要表现为肌肉的疼痛和无力，甚至出现肌萎缩。
其他症状
免疫系统疾病患者除上述症状，还可出现其他全身症状，如乏力、全身不适、头痛、记忆力减退等症状。
并发症
免疫系统疾病的发展过程中可能出现多种并发症，如肾功能不全、脓毒症、休克、恶性肿瘤等。
肾功能不全
患者可出现蛋白尿、血尿、高血压、水肿等症状。
脓毒症
当细菌、真菌、病毒等感染导致机体的炎症反应和免疫调节失衡，患者可出现严重的全身炎症反应，导致脓毒症的发生。
患者可表现为寒战、发热（体温＞38.0℃）、低体温（通常体温＜36.0℃）、心率加快（＞90次/分）、呼吸增快（＞20次/分）等。
休克
重症的免疫缺陷病患者和过敏性疾病患者，可导致强烈的炎症或变态反应，出现毛细血管通透性增加、血压下降，导致休克的发生。
患者可表现为低血压（收缩压＜90mmHg）、意识障碍（如意识模糊、嗜睡、反应迟钝、昏迷）、四肢湿冷、少尿（即24小时尿量＜400mL）或无尿（即24小时尿量＜100mL）等。
恶性肿瘤
患者可出现无痛性的皮肤病灶（如结节、红斑）、瘙痒、无痛的淋巴结肿大、贫血、出血等症状。
就医
就医科室
风湿免疫科
出现不明原因的关节和肌肉疼痛、皮疹、口干、肌肉疼痛等症状的患者，建议及时到风湿免疫科就诊。
呼吸内科
出现反复发作的鼻塞、流涕、喷嚏，或出现喘憋、呼吸困难的患者，建议及时到呼吸内科就诊。
急诊科
出现发热、低体温、心率加快、呼吸急促、低血压、意识障碍等症状时，建议及时到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议穿着宽松衣服就诊，方便进行体格检查。
合并面部皮损症状者，就医前避免使用化妆品。
可记录病情发展变化及特点等，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有反复发作的咳嗽、咳痰、发热等感染表现？从何时开始出现？
是否有流涕、鼻塞、打喷嚏、鼻痒、喘憋等症状？症状持续多长时间？
皮肤是否出现红斑、水肿、水泡、风团、渗出、糜烂等皮肤表现？
近期是否出现皮疹、关节疼痛或肿胀、肢体无力等表现？
是否出现蛋白尿、血尿、高血压、水肿等？
是否出现寒战、发热（体温＞38.0℃）或低体温（通常体温＜36.0℃）、心率加快（＞90次/分）、少尿（即24小时尿量＜400mL）或无尿（即24小时尿量＜100mL）等？
是否出现无痛性的皮肤结节、淋巴结肿大、贫血等表现？
病史清单
家族中是否有重症联合免疫缺陷病、X-连锁无丙种球蛋白血症等原发性免疫缺陷病的病史？
是否有病毒感染（如人类免疫缺陷病毒HIV、EB病毒等）、细菌感染（如牙龈卟啉单胞菌、沙门氏菌）、支原体、衣原体、寄生虫等感染病史？
是否有放疗、化疗或长期使用免疫抑制剂（如环磷酰胺等）？
是否长期暴露于化工原料或射线辐射的环境中？
是否接触过尘螨、屋尘、花粉等物质？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、CT检查、MRI检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
免疫增强剂：丙种球蛋白、胸腺肽等。
糖皮质激素：泼尼松、布地奈德等。
诊断
诊断依据
免疫系统疾病有各自特殊的临床表现和诊断标准，但作为一类独立的疾病，免疫系统疾病有共同之处，根据病史、临床表现、实验室检查、影像学检查等可辅助临床诊断。
病史
以下并非疾病诊断的必需，但若有以下病史，可为疾病的诊断提供一定的参考。
家族中有重症联合免疫缺陷病、X-连锁无丙种球蛋白血症等原发性免疫缺陷病病史。
有病毒感染（如人类免疫缺陷病毒HIV、EB病毒等）、细菌感染（如牙龈卟啉单胞菌、沙门氏菌）、支原体、衣原体、寄生虫等感染的病史。
有放疗、化疗或长期使用免疫抑制剂（如环磷酰胺）治疗的病史。
曾长期暴露于化工原料或射线辐射的环境中。
曾接触过尘螨、屋尘、花粉等物质。
临床表现
患者可出现反复发作的感染症状，如咳嗽、咳痰、腹泻、腹痛、发热等。
也可出现与受累部位相关的过敏症状，如流涕、鼻塞、打喷嚏、喘憋、呼吸困难，或恶心、呕吐、腹泻、腹痛，及皮肤红斑、水肿、风团、渗出等表现。
实验室检查
血常规
可明确患者体内白细胞计数、淋巴细胞计数等有无异常改变。
当出现白细胞计数、中性粒细胞、淋巴细胞计数等指标升高，常提示存在感染，对免疫缺陷病的诊断和治疗有一定的指导意义。
当出现血红蛋白、红细胞压积和计数等呈不同程度下降，对诊断贫血和肾功能不全等并发症具有一定指导意义。
尿液检查
可用于了解患者是否发生肾脏损害。
当结果显示尿液中有红细胞、蛋白质，提示可能存在肾脏功能受损，有助于诊断和评估系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。
血生化
可用于评估肝肾功能等指标。
若血清氨基转氨酶升高、血肌酐升高，提示可能存在肝脏或肾脏受损，有助于诊断和评估免疫系统疾病患者的脏器受累情况，以指导治疗。
免疫球蛋白
可明确患者免疫球蛋白及亚型的水平有无异常变化。
当出现免疫球蛋白及亚型计数的全面降低或缺乏，对明确免疫系统疾病的诊断、评估病情程度有重要意义。
自身抗体检测
可用于评估患者是否存在抗体水平的异常。
淋巴细胞亚群检测
可帮助明确患者的多种免疫细胞及其亚型，如T细胞、B细胞、自然杀伤细胞、抑制T细胞、细胞毒T细胞等的数量和比值情况。
若出现T细胞、B细胞或NK细胞数量的降低甚至缺乏，或任意二者间比值异常，对重症联合免疫缺陷病等免疫缺陷病的诊断和病情评估有重要的指导意义。
基因检测
通过对相关基因位点的检测，明确是否存在基因突变等可导致该病发生的情况。
如患者存在上述基因位点突变的情况，有助于明确原发性免疫缺陷病的诊断。
细菌培养
对患者的痰、粪便等进行细菌培养，用于了解是否存在相应部位的感染。
细菌培养结果和药敏试验，对治疗有重要的指导意义。
影像学检查
超声检查
包括关节超声、肾脏超声检查等，可观察关节结构是否改变、肾脏病变的情况。
如结果显示关节滑膜、滑囊、关节腔积液、关节软骨厚度及形态异常，对自身免疫性疾病的诊断和鉴别有辅助意义。
如肾脏超声出现双侧对称性缩小、皮质变薄等，对疾病的诊断和治疗有一定意义。
CT检查
CT检查用于明确患者肺部感染、胸腺及肺部一般情况、以及有无肿瘤占位等。
若CT检查提示胸腺显著缩小甚至缺如，提示存在原发性免疫缺陷病的可能；如出现肺部纹理增粗、增多、阴影等，可提示存在肺部感染；如发现肿瘤占位，提示合并肿瘤性疾病的可能。
MRI检查
可用于观察关节、脏器受损以及病变情况。
若结果显示关节和骨髓水肿，骨质和关节发生结构改变，或脏器发生出血等病变，可辅助诊断系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，及判断病变范围。
肺功能检查
包括气道激发试验、支气管扩张试验等。
如气道激发试验的FEV1（第1秒用力呼气容积）下降≥20%，和（或）吸入支气管舒张剂15～20分钟后，FEV1较用药前增加＞12%等，有助于过敏性哮喘的诊断和病情评估。
鉴别诊断
慢性阻塞性肺疾病
相似点：两者均可出现咳嗽、喘憋、呼吸困难等症状。
淋巴瘤
相似点：患者均可表现为发热、无痛的淋巴结肿大等症状。
治疗
治疗目的：缓解症状、控制病情发展、预防和减少并发症等。
治疗原则：由于免疫系统疾病的病因与病情各不相同，在积极采取药物治疗的同时，必要时配合手术治疗、基因治疗等多种治疗方式。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗感染药物
原发性或继发性免疫缺陷病患者存在细胞免疫或体液免疫水平的低下，针对细菌、真菌等抗感染治疗十分重要。当患者出现呼吸道、消化道等感染症状，需及时进行针对性治疗。
氟康唑等抗真菌药可出现恶心、呕吐、腹痛、皮疹、一过性肝功能异常、头痛等不良反应。
免疫增强剂
常用药物如丙种球蛋白、胸腺肽。
通过定期补充免疫增强剂，可帮助免疫缺陷病的患者提高细胞和体液免疫的功能、辅助治疗、缓解感染相关症状及预防感染加重。
丙种球蛋白中含健康人群血清所具有的多种抗体，使用后多无明显不良反应，少数患者可出现注射部位的红肿、疼痛，通常可自行恢复。
胸腺肽是常用的免疫调节药物，主要增强人体的细胞免疫功能，用药期间如出现皮疹、发热、胸闷、呼吸困难等症状，需尽快就医。
抗组胺药物
该类药物可与组胺竞争受体，从而阻断组胺所引起的一些列症状达到治疗目的，主要适用于过敏性疾病的治疗，如食物过敏、过敏性鼻炎、过敏性皮炎等。
抗组胺药的不良反应包括嗜睡、疲乏、头晕、口干、视物模糊、体重增加等。
糖皮质激素
常用药物如泼尼松、布地奈德等。
长期应用的患者可能出现感染、骨质疏松、药物性糖尿病等副作用，严重时还可能出现股骨头的无菌性坏死。
β2受体激动剂
该类药物可激动支气管的β2肾上腺素受体、松弛平滑肌，常用于过敏性哮喘患者的解痉、平喘，改善呼吸情况。
可出现震颤、恶心、心悸、心率加快、口干等不良反应，对该类药物过敏的患者禁用。
免疫抑制剂
该类药物具有较强的抗炎作用，可抑制炎症递质的释放及炎症反应，适用于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病的治疗。
常见不良反应包括贫血、厌食、头痛等。3岁以下儿童与病毒感染者禁用。
改善病情抗风湿药
通过抑制细胞内二氢叶酸还原酶，发挥改善和延缓病情进展的作用，适用于系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的治疗。
该类药物常见的不良反应包括腹泻、恶心、溃疡性口腔炎、皮炎、脱发、肝损害和肺间质性炎症等，肝、肾功能不全的患者慎用。
手术治疗
可通过手术治疗的方式，给免疫缺陷病的患者植入正常的造血干细胞成分，改善机体的细胞与体液免疫功能，包括骨髓移植、胸腺移植等。
在骨髓移植术后，患者需遵医嘱定期复查血常规、淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、肝肾功能等多种指标。
类风湿关节炎等自身免疫性疾病的患者，出现关节畸形、功能受限时，可通过手术治疗的方式矫正畸形、改善关节功能。
基因治疗
基因治疗是将正常的目的基因片段整合到患者的基因组内，这些细胞经过有丝分裂，使转化的正常基因片段在患者体内复制并持续存在，发挥治疗作用。
可用于重症联合免疫缺陷病等原发性免疫缺陷病的患者。
预后
治愈情况
免疫系统疾病的病因多样，临床表现也不全相同，因此不同疾病之间预后差异较大。
过敏性疾病也较难治愈，但通过有效治疗可做到完全控制、不再复发，部分重症患者可能病情反复。
预后因素
免疫系统疾病的预后受多种因素影响，下列因素可能导致预后不佳。
反复出现的呼吸道、消化道感染。
合并严重的肾功能不全、心脑血管疾病等情况。
合并脓毒症、休克、恶性肿瘤等严重并发症。
治疗不及时、不规范。
部分特殊类型的免疫缺陷病，如X-连锁无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病。
日常
日常管理
饮食管理
日常注意均衡营养，多食用优质蛋白如蛋类、牛奶及富含维生素的食物，如胡萝卜、动物肝脏等。
避免食用生冷食物，以免造成消化道感染；避免饮用酒精饮料以及酒类；避免进食辣椒、麻椒等辛辣等刺激性食物。
过敏性疾病的患者还需避免食用致敏的食物，常见如鱼、虾、蟹等。
自身免疫性疾病的患者可适当减少食用香菜、柠檬等光敏性食物。
生活管理
注意个人卫生，对居住环境定期清洁、消毒，多开窗通风，积极预防感染。
部分原发性免疫缺陷病的患者，需避免接种卡介苗等活疫苗，以免引起全身播散性感染。
继发性免疫缺陷病的患者应避免到人群密集的场所，避免接触其他传染性疾病的患者。
获得性免疫缺陷综合征的患者应避免性传播、血液制品传播、母婴传播的发生，以免造成对他人的危害。
自身免疫性疾病患者外出时应注意防晒，穿戴遮阳帽、防晒衣或遮阳伞等，以免光照影响病情。
心理支持
免疫系统疾病的病程一般较长且易反复，患者可能出现焦虑、抑郁等不良情绪。
出现情绪不稳定、心理压抑等情况，亲友可增加陪伴，必要时进行心理干预。
病情监测
每日监测体温并记录。
注意观察是否出现感染的情况，如咳嗽、咳痰、腹泻、腹痛。
观察病情程度是否有改变，如咳嗽、排便次数是否增多，皮疹的范围有无变化，心率和意识有无改变等，如出现意识模糊、心率明显加快等表现，需及时就医。
观察每日尿量，出现少尿甚至无尿，应及时就医。
若出现无法耐受的不良反应（腹泻、皮疹或其他过敏反应）需及时复诊。
随诊复查
由于免疫系统疾病的病程较长，病情易反复，定期复查可有帮助预防、延缓内脏损伤的发生。
不同的免疫系统疾病表现不同，患者需根据医嘱定期复诊，免疫缺陷病、自身免疫性疾病的复诊周期一般为1～3个月，过敏性疾病的复诊周期一般为1～2个月。
免疫缺陷病的患者需定期复查血常规、血生化、免疫球蛋白、淋巴细胞亚群、等指标；过敏性疾病及自身免疫性疾病的患者需定期复查血常规、尿常规、免疫球蛋白、血生化等。进行关节手术的患者还需复查关节CT等影像学检查。
预防
免疫系统疾病的病因复杂多样，一般很难有效预防，但通过以下的健康生活方式或行为等，可帮助降低发病的风险。
严格注意个人卫生，提倡勤洗手。
调整饮食习惯，多食用新鲜的蔬菜和水果，及牛奶、肉类等优质蛋白。对合并肾功能不全的患者，需低盐低脂优质蛋白饮食，避免辛辣刺激性食物等。
保持规律作息，避免熬夜。进行规律、适度的体育锻炼，如慢跑、游泳等，强度以锻炼后不感到疲惫为宜。
避免长期接触化工原料或射线辐射。
过敏性疾病患者应注意避免接触过敏原，如尘螨、花粉，或鱼、虾、蟹等食物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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