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毛细血管扩张综合征
概述
概述
毛细血管扩张综合征即共济失调毛细血管扩张综合征，是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病。是一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征。主要临床特征为小脑共济失调症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张。患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、眼科、血液科
别名
LouisBar综合征
临床症状
主要临床特征为小脑共济失调症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张。
危害
患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
并发症
易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
检查
血常规、颅脑CT检查、血清免疫球蛋白测定、基因测试等。
诊断
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。
治疗原则
无根治方法，对症治疗，预防感染。
治愈性
积极治疗可延缓病变进展，预防感染。
饮食建议
多进食补血滋阴的食物。
病因
病因
是常染色体隐性遗传性疾病，病变基因定位于染色体11q22～23。
流行病学
平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。
症状与诊断
典型症状
多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张，也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑，鼻梁，两颊，外耳，颈项，肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑，色素沉着或脱失，头发无光泽，变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情，此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎亦均常见。
其他症状
小脑性共济失调；反复感染；内分泌异常等。
诊断依据
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断，倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。
治疗
治疗方针
以对症处理，防治并发症为主。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.有感染者可给予有效的抗生素予以控制；给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。2.地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。
手术治疗
必要时可行手术结扎部分扩张毛细血管。
预后情况
护理
日常护理
1.注意保护患者，避免感染。2.加强皮肤护理，保持皮肤清洁干燥。3.保持口腔清洁，饭后及时漱口。4.有共济失调的患者应注意防止摔伤。5.定期复查。
饮食调理
1.饮食上应注意清淡，给予容易消化吸收的食物。2.可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3.避免辛辣刺激性食物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理
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