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镰状细胞贫血
概述
概述
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,其红细胞呈镰刀状,是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。
是否医保
就诊科室
血液科
别名
镰状细胞病
临床症状
黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。
危害
长期患病者可出现慢性器官损害,甚至可因感染、心力衰竭、梗死型危象引起的休克、中枢神经系统的并发症等危及生命。
并发症
梗死型危象、再生障碍型危象、巨幼细胞型危象、脾滞留型危象、溶血型危象等。
检查
血常规、血涂片、骨髓象、红细胞镰变试验、血清胆红素检测、血浆结合珠蛋白检测、红细胞半衰期测定、血红蛋白电泳等。
诊断
根据遗传史、临床表现,结合外周血象、骨髓象、血红蛋白电泳等检查诊断。
治疗原则
目前尚缺乏有效治疗方法。对症治疗可减轻症状与痛苦,如预防和治疗感染、输血治疗等。
治愈性
本病预后不佳且缺乏有效疗法,对症支持治疗可缓解症状,延长寿命。
饮食建议
给予高蛋白、高维生素、富含铁剂和叶酸、易消化食物。
病因
病因
本病因β链第6位上的谷氨酸缬氨酸替代形成异常的镰状血红蛋白(HbS)所致。
流行病学
主要见于非洲黑种人。
症状与诊断
典型症状
1.表现为慢性溶血性贫血,恒定的轻度贫血,巩膜轻度黄染,肝轻、中度肿大,婴幼儿可见脾大,继而因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。2.因毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛多见,另外尚有剧烈腹痛、头痛,甚至昏迷和肢体瘫痪等。3.患者多有生长和发育不良,一般情况较差,易发生感染。长期患者出现慢性器官损害,心、肾、肺功能常受损,可发生充血性心力衰竭。骨骼受累,眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱落等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见体征。
诊断依据
1.有遗传病史。2.有黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等临床表现。3.血红蛋白为50~100g/L,危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均,多染性、嗜酸性点彩细胞增多,可见有核红细胞、靶型红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。4.骨髓象示红系显著增生,但在再生障碍危象时增生低下,在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。5.红细胞镰变试验阳性,一般HbS>7%即可出现镰状细胞。6.血清胆红素轻至中度增高,溶血危象时显著增高。7.血浆结合珠蛋白降低,血浆游离血红蛋白可能增高。8.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5~15天[正常为(28±5)天]。9.血红蛋白电泳显示HbS占80%以上。
治疗
治疗方针
目前尚缺乏有效治疗方法。对症治疗可减轻症状与痛苦,帮助患者度过危象时期。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
1.输血治疗:若非必要,不宜经常输血。当发生再生障碍型危象时,应予输红细胞。发生巨幼细胞危象时,应予叶酸治疗。一旦发生梗死危象、溶血危象或其他严重情况时,可进行换血疗法。2.应用羟基脲红细胞生成素并配合补铁,可显著提高胎儿血红蛋白(HbF)水平,减少栓塞危象和输血量。3.预防和治疗感染可减少危象的发生。
手术治疗
脾切除对本病无明显疗效。
其他治疗
1.给予氧气吸入有一定帮助,及早给予镇痛药减轻患者痛苦。2.骨髓移植在少数病例取得成效。3.基因替代治疗通过载入正常的基因型,产生正常基因型,以替代异常基因型的表达。
预后情况
本病预后不佳且缺乏有效疗法。
护理
日常护理
1.注重预防,进行婚前和产前检查。2.维持合适的温、湿度,并经常通风换气。3.病室环境清洁卫生,保持患者机体清洁,防止体内细菌传播,预防各种感染。4.患者按医嘱用药,坚持正规用药,定期门诊复查。5.家属要善于理解和支持患者,学会倾听;必要时应寻求专业人士的帮助,避免发生意外。
饮食调理
给予高蛋白、高维生素、富含铁剂和叶酸、易消化食物,目的是加强营养,改善患者的全身状况。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理

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