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雷特综合征
概述
因X染色体基因突变导致的神经发育障碍
一般6个月后发育停滞，反复不停地做洗手动作
该病无法治愈，只能改善症状
通常可存活至成年
定义
雷特综合征又称Ｒett综合征，是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病。
致病原因与X染色体上的MeCP2基因的突变密切相关。
发病情况
雷特综合征在女性中的发病率为1/15000～1/10000。
本病主要累及女性，男性少见，且临床表型多样。
病因
雷特综合征由基因突变导致，主要致病基因为X染色体上的MeCP2。
致病原因
MeCP2是本病的主要致病基因，定位于染色体Xq28区，编码MeCP2蛋白，在哺乳动物的大脑中高度表达。
MeCP2基因的序列或拷贝数改变可导致RTT或MeCP2重复综合征，呈X连锁显性遗传。还有部分儿童是由于CDLK5，FOXG1基因的突变所致，常见于非典型RTT。
雷特综合征以散发病例为主（＞99％），由MeCP2基因新发突变所致。在罕见的家族性病例中，突变的MeCP2基因遗传自母亲。
易患人群
家属中有人患雷特综合征、孤独症、非特异性X连锁智力发育迟滞等疾病。
症状
出生6个月后开始出现异常。包括发育停滞，丧失语言功能，社交能力退化；反复做洗手、绞手等动作，随后功能丧失；爬行或行走能力下降，随后肌肉无力或僵硬。
主要症状
典型雷特综合征
典型雷特综合征的儿童围生期无异常，生后6个月内发育正常（部分儿童可在2～3个月时出现头部生长减速）。
6～18个月可出现发育停滞，随后出现智力和交往能力减弱，逐渐丧失语言与精细运动功能。
儿童还会出现手部刻板动作，表现为搓手、绞手、拍手、舔手，或用手抓头发、衣服等，失去有目的使用手的能力，且具有步态异常。
还可伴有头围增长减缓、无意识尖叫、脊柱侧凸、喂养困难、癫痫发作、睡眠障碍（不易入睡、易惊醒等）等。
非典型雷特综合征
保留语言型非典型雷特综合征
主要携带MeCP2突变，病情较轻，儿童保留有一定的语言功能。
1～3岁才出现发育倒退，有较长的平台稳定期。
手技能倒退较轻，手使用功能保留较好。
语言功能倒退后再获得，平均恢复年龄在5岁，恢复单个词或短语的语言功能。
轻度智力障碍（IQ可达50），孤独症样行为常见。
癫痫少见，自主神经功能紊乱少见，脊柱侧凸/后凸较轻，头围正常，大多数儿童的身高和体质量正常。
早发癫痫型非典型雷特综合征
多由CDKL5基因突变所致。
早期出现癫痫发作，5个月之前出现婴儿痉挛、顽固性肌阵挛癫痫，发作在发育倒退出现之前出现。
先天性非典型雷特综合征
由FOXG1基因突变所致，出生后即显著发育异常，严重精神运动发育迟滞，不能行走。
4月龄内会出现严重小头畸形，出生后5个月内出现发育倒退。
缺乏雷特综合征典型的强烈的眼睛对视。
伴有典型雷特综合征样自主功能紊乱，如手足厥冷、细小，清醒时呼吸异常等。
特征性运动异常，如刻板的舌部动作，肢体快速抖动。
就医
一般就诊于儿科。
就医科室
儿科
儿童若出现头围增长缓慢、言语丧失、智力障碍（精神发育迟滞）或发育迟缓、发育倒退、刻板性的手部运动等症状应及时到儿科就诊。
急诊科
如果儿童出现全身抽搐、呼吸困难等情况，建议立即去急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
医生可能会对儿童的躯干进行检查，儿童最好穿宽松的衣物，方便检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子头围是不是增长较缓慢？
坐或爬行等运动技能是不是出现较晚？
有没有发育迟缓、发育倒退、智力障碍（精神发育迟滞）的症状？
有没有出现过身体抽搐、呼吸困难情况？
已获得的有目的的手的技能是否有部分或完全丧失？
已获得的语言能力是否有部分或完全丧失？
有没有出现手的刻板运动，比如吸手指、咬手、挤手、敲击、搓手、拍手、绞手、洗手样等动作？
运动功能是不是有严重衰退？走路步态有异常吗？
孩子喜欢和别人沟通吗？
病史清单
儿童的家属中有无孤独症、孤独症、非特异性X连锁智力发育迟滞等疾病？
诊断
根据孩子生长发育情况及相应病史和家族史，可初步诊断，基因检测可确诊。
诊断依据
病史
儿童的家属中有人患雷特综合征、孤独症、非特异性X连锁智力发育迟滞等。
临床表现
医生还会对儿童进行体格检查，主要是观察儿童有没有出现肢体萎缩、脊柱侧凸等症状。
基因检测
检测突变的基因，主要检测MeCP2、CDKL5、FOXG1基因。
检查可发现上述基因出现突变。
脑电图
用于检查大脑功能的状态。大部分儿童脑电图存在皮质过度兴奋、痫样放电等异常现象。
脑电图检查是无创操作，家长无需担心，需要在检查前嘱咐儿童在检查时不要乱动，配合医生。
诊断标准
2010年国际雷特综合征临床研究协会提出新的修订版诊断标准如下。
典型雷特综合征诊断标准
一段时间的发育倒退，随后恢复或稳定。
满足所有的主要标准及排除标准。
支持标准在典型的雷特综合征中很常见，但不是必须要满足。
非典型雷特综合征诊断标准
一段时间的发育倒退，随后恢复或稳定。
至少具备4条主要标准中的2个。
具备非典型雷特综合征的支持标准中的5个。
主要标准
部分或完全丧失已获得的有目的的手的技能。
部分或完全丧失已获得的语言能力。
步态异常: 运动功能受损（障碍）或完全丧失。
手的刻板运动，如绞手、挤手、拍手、敲击、咬手、洗手、搓手等自动症表现。
典型的雷特综合征排除标准
围生期或产后获得性脑损伤、神经代谢性疾病、严重感染导致的神经病变。
出生后6个月有严重的精神运动发育异常。
非典型雷特综合征的支持标准
清醒时呼吸节律紊乱。
清醒时磨牙。
睡眠模式受损。
外周血管舒缩障碍。
脊柱侧凸或脊柱后凸。
生长发育迟缓。
手足小而凉。
不合时宜的发笑或尖叫。
痛觉敏感性降低。
眼神交流强烈。
鉴别诊断
孤独症
雷特综合征儿童常常因社会交往能力的缺失或障碍，言语功能的衰退或不发育、伴有刻板、重复而无现实意义的行为动作被诊断为孤独症，需要与孤独症做鉴别诊断。
孤独症儿童不会出现已获得的技能丧失，体格发育基本正常，没有呼吸异常，通过临床诊断、基因检测等有助于疾病诊断。
治疗
雷特综合征目前尚无有效治疗方法，主要采取对症治疗和物理疗法，以改善症状，提高生活质量，延缓致残。
对症治疗
抗癫痫治疗
儿童癫痫发作形式多种多样，一般采用单药治疗方案。
物理治疗
物理治疗可增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，延缓致残进程，协调平衡。
家长可以辅助儿童做适当运动，让儿童进行适当肢体锻炼、按摩等。
语言训练
根据儿童的语言表达方式和语言理解能力采用不同方法促进儿童再获得交流能力。
必要时可使用电脑辅助发音，注意此疗法应由专业的言语治疗师完成。
手术治疗
严重脊柱侧凸的儿童需要手术治疗，以矫正变形的脊柱、维持身体平衡、减缓或阻止脊柱变形。
其他
听音乐、增加与儿童互动有助于增强儿童的注意力及交往能力。
预后
该病无法治愈，只能通过治疗改善症状。如果经过良好治疗和照顾，可存活至成年，但部分儿童会发生残疾。
治愈情况
雷特综合征预后较差，很难治愈，只能通过治疗改善症状，部分儿童会失去行走能力。
部分儿童可存活至中年。
危害性
儿童的智力较同龄人低下，语言、运动能力逐渐丧失，严重影响日常生活和学习生活。
儿童肢体萎缩、脊柱侧凸，影响外观，而且成年以后不能进行重体力劳动。
日常
家长日常可帮助按摩四肢，辅助锻炼。如果患儿卧床，建议定时翻身、拍背，保持肺功能。平时注意防止感冒。
日常管理
生活管理
儿童的运动功能会退化，家长可帮助儿童按摩肢体，辅助儿童进行适当的锻炼。
运动受限时，儿童卧床时间较多，家长最好定时帮助儿童翻身、拍背，保持肺功能。
在天气变冷时，应及时给儿童增减衣服，防止感冒。
饮食管理
儿童的运动功能退化，会出现进食困难，吞咽、咀嚼等功能较弱的情况，所以食物不要太硬，最好做一些好咀嚼、营养成分高的食物给儿童食用。
儿童的运动功能退化很有可能导致便秘，家长要鼓励儿童每天吃新鲜蔬菜和水果，还要增加液体的摄入，如白开水、牛奶等来改善或预防便秘。
若儿童手部功能较差，餐具建议选用不易打碎的不锈钢饭碗、水杯和汤勺，避免使用玻璃和陶瓷制品等。
家长不要催促、打扰儿童进食。
心理管理
本病比较难治愈，会给儿童增加心理负担，日常家长应该多跟孩子沟通，安慰孩子的心理。
儿童智力较同龄儿童低下，性格孤僻，不爱交流，家长要经常鼓励儿童与外界交流，提高儿童人际交流的能力。
预防
雷特综合征尚缺乏有效的预防措施，若儿童检测出MeCP2突变，其父母再次怀孕前，应对其进行相应的突变检测。
即使二者均未携带相应突变，鉴于生殖细胞嵌合现象的存在，仍无法完全排除下一代携带突变的可能，故建议进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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