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巨结肠
概述
指结肠粪便淤积，导致部分或全结肠扩张的一种病变
可表现为便秘或停止排气和排便、腹胀、呕吐，可伴有营养不良及发育迟缓等
根据病情选择一般治疗、药物治疗和手术治疗等
如无其他疾病，经过及时、有效的治疗，一般预后良好
定义
巨结肠是指由于先天性或继发因素导致粪便通过结肠不畅，发生淤积，导致部分或全部结肠发生扩张的一种病变，主要病因为先天性因素，故多出现于小儿。
如为先天性巨结肠，且不伴有其他疾病，经过有效治疗一般可恢复。
如因其他原因导致巨结肠，在消除相应病因后，巨结肠也可有所改善。
分类
根据病因分类
先天性巨结肠
与胚胎发育异常有关，肠管没有蠕动功能，痉挛收缩，粪便淤积于近端结肠，导致该段结肠扩张、增粗、变大。
根据发育异常影响结肠的长度不同，可进一步分为短段型、常见型、长段型、全结肠型及全肠型。
巨结肠同源病
又称巨结肠类缘病。可能与遗传因素有关，表现为肠道存在神经元，但神经元数量偏少或者幼稚神经元，胚胎发育出现异常，肠管有蠕动功能，但功能异常。
继发性巨结肠
继发性巨结肠是指由其他疾病导致的巨结肠。
发病情况
先天性巨结肠占巨结肠患者的一半，发病率约为1/5000～1/2000，男女比为4∶1～3∶1。
巨结肠同源病约占巨结肠的40%，继发性巨结肠占10%。
病因
致病原因
先天因素
先天性巨结肠及巨结肠同源病均与胚胎发育有关。
先天性巨结肠是因肠神经元缺失，导致相应肠管无法正常蠕动，一般认为是多基因遗传与环境因素共同作用的结果。
巨结肠同源病虽有肠神经元，但其发育和数量有异常，导致相应肠管蠕动功能异常，一般认为与遗传有关。
继发因素
畸形：乙状结肠冗长、先天性直肠肛门畸形未及时治疗者可继发巨结肠。
便秘：长期功能性便秘、肛门畸形术后便秘也可导致继发性巨结肠。
其他：感染性结肠炎、肠道平滑肌萎缩、会阴创伤、直肠及周围肿瘤等均可导致继发性巨结肠。
高危因素
先天性巨结肠有遗传倾向，因此有家族史是患病的高危因素。
发病机制
先天性或继发性因素，导致结肠出现狭窄、蠕动功能减弱甚至消失，粪便无法顺畅通过，淤积于结肠，导致肠管扩张、增粗、变大。
症状
主要症状
便秘
新生儿典型表现为胎粪排出延迟，患儿出生后24～48小时内多无胎粪或仅有少量胎粪排出（正常一般10小时内开始排出胎粪），随后出现肠梗阻症状。
此后出现顽固性便秘，3～7天甚至1～2周排便一次（正常情况下每天排便3～5次），严重者可发展为不灌肠不排便。
异常的肠段越长，出现便秘的时间就越早、越严重。
停止排气和排便
粪便淤积过多，则可出现肠梗阻，患儿停止排气排便。
腹胀
由于粪便淤积，患儿可出现腹胀，在排便前逐渐加重，腹壁紧张、发亮，严重者发生膈肌上升，出现呼吸困难。
呕吐
肠梗阻后可出现呕吐，呕吐物一般量不多，含少量胆汁，严重者可为粪便样呕吐物。
伴随症状
营养不良和发育迟缓
主要发生于婴儿，表现为食欲下降，营养物质吸收障碍，导致发育迟缓、消瘦、乏力、面色苍白、水肿等表现。
中毒表现
中毒表现出现于中毒性巨结肠者，包括发热、腹痛、心动过速、血压降低、嗜睡等。
并发症
小肠结肠炎
是先天性巨结肠最常见、最严重的并发症。
主要表现为高热、腹泻、高度腹胀、呼吸窘迫及脱水等。
就医
就医科室
新生儿科
如果新生儿出现胎粪排出延迟、腹胀、呕吐等表现，建议及时就医。
儿科
如果小儿出现便秘或停止排气排便、腹胀、呕吐等表现，建议及时就医。
普通外科
如果出现便秘或停止排气排便、腹胀、呕吐等表现，建议及时就医。
急诊科
如果突然出现发热、腹痛、嗜睡等，建议尽快就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前应当整理好小儿出现的异常，以及出现的时间、持续的时间、排便频率等信息，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？有便秘、腹胀、呕吐等情况吗？
一般多久排便一次？
是否存在呕吐？如存在，呕吐物是什么样的？量有多少？
是否停止排气排便？
是否有发热、腹痛？
症状持续多久了？
病史清单
是否有先天性巨结肠的家族史？
是否患有炎症性肠病、消化道畸形、代谢性疾病等？
是否进行过肛门畸形相关手术？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、激素水平测定、活体组织检查
影像学检查：X线片
其他：直肠肛门测压检查、结肠镜
用药清单
近1个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医）
促进排泄药物：乳果糖、开塞露
诊断
诊断依据
病史
也可有进行过肛门畸形相关手术史。
临床表现
症状
患儿可出现便秘、停止排气排便、腹胀、呕吐，伴有营养不良、发育迟缓等表现。
体征
直肠指诊可发现直肠壶腹部空虚，拔指后可喷射出恶臭气体及大量粪便。
实验室检查
血常规
一般用于排除继发因素相关的巨结肠，如感染性肠炎等。
血常规中白细胞和中性粒细胞计数增高时，提示有细菌感染；当有病毒感染时，血常规中的淋巴细胞和单核细胞计数常增高。
激素水平测定
可用于排查代谢性疾病相关的巨结肠，如甲状腺功能减退症。
促甲状腺激素（TSH）显著增加或血清游离T4（FT4）显著减低，则提示为甲状腺功能减低。
活体组织检查
即“活检”，取直肠黏膜测定痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，也可取全层肠壁染色判断神经元细胞有无并计数，可辅助诊断。
影像学检查
X线片
腹部立位平片可观察到肠梗阻及结肠扩张。
钡剂灌肠检查诊断率在90%左右，可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变。
其他
直肠肛门测压检查
可测定直肠及肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射为阴性。
2周内新生儿不适用此检查。
结肠镜
结肠镜可用于确诊炎症性肠病，明确病因。
鉴别诊断
胎粪栓塞综合征
相似点：均可出现胎粪排出延迟及腹胀等表现。
不同点：约85%胎粪栓塞综合征经灌肠排出胎粪后即可正常排便且不再复发，可作为鉴别依据。
先天性肠闭锁
相似点：均可出现胎粪排出延迟、腹胀等表现。
不同点：先天性肠闭锁直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，盐水灌肠后也不能排便；先天性巨结肠直肠指检后可有排便。通过X线片可明确鉴别。
功能性便秘
相似点：均可出现便秘、腹胀等表现。
不同点：功能性便秘一般无器质性病变，通过X线片等可鉴别。
治疗
治疗目的：消除病变肠段，恢复正常肠道功能。
治疗原则：根据患儿情况选择一般治疗、药物治疗及手术治疗。
一般治疗
灌肠：灌注生理盐水后按揉腹部，使灌肠水与粪水排出，逐渐排出积存的粪便。
扩肛：使用手指或扩肛器，可刺激括约肌，诱发排便，避免粪便累积。
补充营养：对于有营养不良暂时不能接受手术的患儿，可通过静脉营养维持营养。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
泻药
乳果糖
乳果糖可促进肠道蠕动，缓解便秘，是常用的泻药。
极少出现不良反应，偶有腹部不适、腹胀或腹痛；应注意使用剂量，大剂量使用可能会导致腹泻出现脱水。
开塞露
开塞露可刺激肛管，诱发排便。
使用时应注意力度，避免划伤黏膜；也需要注意用量，避免长期、大量使用。
手术治疗
手术治疗是治疗先天性巨结肠最主要的方法。
结肠造瘘术
主要用于合并不能控制的小肠结肠炎、营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者等，待患儿可耐受手术后再行根治术。
巨结肠根治术
对于诊断肯定，可耐受手术的患儿，均应行手术治疗；新生儿体重在3千克以上，可耐受手术也可进行根治术。
通过手术切除无神经元细胞肠段及部分扩张结肠，从而消除巨结肠。
手术方式包括腹腔镜手术、经肛门手术等。
手术后可采取扩肛、灌肠、肉毒素注射治疗、生物反馈治疗等防治便秘复发，以及术后吻合口狭窄等。
干细胞治疗
先天性巨结肠与肠神经元缺失有关，而干细胞具有很高的分化潜力，可用于修复或替代缺失或有缺陷的神经元，改善肠道功能，是一种新的潜在可能的治疗方式。
预后
治愈情况
先天性巨结肠经过及时、有效的治疗可消除扩张的肠管，不同程度地恢复肠道功能，一般预后良好。
继发性巨结肠预后与原发病有关，经过治疗多可改善症状。中毒性巨结肠预后凶险，病死率高。
危害性
先天性巨结肠可影响患儿营养吸收，导致营养不良、发育迟缓，影响正常成长。
患儿需要接受手术并有一定恢复期，带来一定痛苦。
先天性巨结肠有可能出现小肠结肠炎等并发症，危及患儿生命。
继发性巨结肠中的中毒性巨结肠起病急、发展快、病死率高，严重威胁生命安全。
日常
日常管理
饮食管理
出现肠梗阻的患儿，应遵医嘱禁食禁水，通过静脉营养维持。
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患者可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。饮食中可适当增加富含纤维素的食物，如新鲜蔬菜和水果、粗粮等，有助于避免便秘。
运动管理
术后遵医嘱逐渐进行正常活动，有助于恢复正常排便功能，避免便秘。
卫生管理
手术后，应当注意伤口部位清洁，定期换药、消毒，避免感染。
如需要扩肛等，应当注意戴一次性医用手套，轻柔操作，避免损伤及感染。
病情监测
对于未进行手术治疗，或接受结肠造瘘的患儿，应当注意观察患儿便秘、腹胀等症状的情况，一旦出现症状不缓解或加重，以及出现新症状等情况，应及时就医。
随诊复查
未进行手术治疗，或接受结肠造瘘的患儿，应当遵医嘱定期复诊，评估身体情况，择期手术。
接受手术治疗的患儿遵医嘱定期复诊，一般出院后2周至1个月第一次复诊，逐渐延长复诊周期至不再复诊。
预防
先天性巨结肠目前预防较为困难。继发性巨结肠者应当积极治疗原发病，有助于防止发展为巨结肠。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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日常
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