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甲状旁腺功能减退症
概述
本病是由于甲状旁腺激素(PTH)分泌和/或效应不足引起的一组临床综合征
主要表现为手足搐搦、口周及肢端麻木、骨骼疼痛、牙齿发育不良等
颈前手术是本病最常见的病因,其次为自身免疫性疾病和遗传所致
治疗上主要给予补钙、补镁、维生素D、PTH替代治疗等
定义
甲状旁腺功能减退症,简称甲旁减,是指与甲状旁腺激素(PTH)相关的临床综合征,主要由PTH分泌不足和(或)效应不足引起。
分类
按照病因和发病机制,可以分为以下3种类型。
先天或遗传性甲旁减
编码PTH的基因突变
可导致呈常染色体显性或隐性遗传的孤立性甲旁减。
钙敏感受体(CaSR)基因突变
钙参与调节PTH的分泌,当CaSR基因突变时,可引起常染色体显性遗传性低钙血症(ADH)。
与甲状腺发育相关的基因
参与甲状旁腺器官发生的分子信号转导通路出现异常,可能导致先天性孤立性或综合征性甲旁减。
许多转录因子参与分子信号转导通路,如转录因子Tbx1、SOX3基因、编码转录因子GATA3的基因、gcm2基因、GCMB基因。
其他
甲旁减还与自身免疫调节因子(AIRE)基因突变有关。
线粒体基因突变可引起Kearns-Sayre综合征、线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中发作(MELAS)。
获得性甲旁减
术后
颈前手术是最常见的病因,如甲状腺、甲状旁腺手术或头颈癌的颈部根治性手术均可导致甲旁减,可能为一过性,也可能为永久性甲旁减。
如果术后甲旁减持续超过6~12个月,即可诊断为永久性甲旁减。
自身免疫
免疫介导的甲状旁腺破坏通常引起永久性甲旁减。
在自身免疫性甲旁减中,1型自身免疫性多发内分泌腺病(APS-1)是AIRE突变的结果。
孤立性获得性甲旁减和APS相关的甲旁减患者存在CaSR激活型抗体,可导致PTH分泌减少。
镁代谢异常
高镁血症可抑制PTH的释放,严重的低镁血症可减少PTH的分泌。
其他
血色病、威尔森病、继发性肿瘤转移、电离辐射等也可引起甲旁减。
特发性甲旁减
目前病因尚不清楚的甲旁减。
发病情况
甲旁减是少见病,在美国甲旁减的患病率约为37/10万人,在丹麦甲旁减的患病率约为22/10万人。
我国目前缺少甲旁减的流行病学资料。
病因
致病原因
本病主要是由于PTH分泌不足和(或)效应不足引起的,自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲旁减。
颈前手术是甲旁减最常见的病因,其次为自身免疫性疾病和遗传所致。
症状
本病可引起一系列临床表现,与血钙下降速度、程度及其持续时间相关。
急性表现
急性表现多由急性低钙血症引起,可有手足搐搦、口周麻木、肌肉痉挛喉痉挛、喘鸣、惊厥、癫痫样发作等表现。
慢性表现
慢性低钙血症患者可能没有症状,如果血钙低到一定程度可出现神经肌肉兴奋性增加。
高血磷患者通常无症状,但慢性高血磷可能永久性损伤血管、神经、肾脏等器官的功能。
肌肉、神经、精神表现
多有疲乏、四肢、口周麻木及神经肌肉兴奋性增高表现,如手足搐搦、喉痉挛、哮喘等。
部分可有抑郁、焦虑、记忆力减退等。
外胚层营养不良
可有皮肤干燥、浮肿、粗糙,毛发粗糙、脆弱、稀疏伴斑秃等,还可表现为有横沟的脆甲症
眼部表现
可有白内障、角结膜炎、视乳头水肿、角膜钙化等,可有视物模糊、视力下降、流泪、畏光等。
心血管系统
可有胸痛、心动过缓或心律不齐、心力衰竭等,可有胸闷、呼吸困难、乏力、头晕等。
心电图检查可见Q-T间期延长、ST-T改变等。
骨骼
可有骨骼疼痛、骨质硬化、骨皮质增厚、颅面骨畸形等。
牙齿异常
可有牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。
高尿钙症及肾脏并发症
可出现高钙尿症,可有尿频、尿急、尿痛、排尿困难等。
可导致肾结石、肾钙沉着症、肾功能不全等并发症,可有肾区疼痛、血尿、食欲不振、恶心、呕吐等。
伴发疾病
由于一些疾病可以导致甲旁减,因此可出现伴发疾病的相关症状和体征,可有听觉丧失、肾功能异常、先天畸形、身材矮小、心脏畸形、骨骼畸形等。
就医
就医科室
内分泌科
体检发现血钙降低,出现手足搐搦、口周及肢端麻木等症状时,建议及时就医。
神经内科
出现癫痫发作、记忆力减退、四肢及口周麻木等症状时,建议及时就医。
急诊科
出现惊厥、癫痫持续发作等症状时,建议立即就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前惊厥、癫痫发作患者可先咬住坚硬物体,以免咬伤舌头。
就医时穿着宽松易穿脱衣服,以便医生进行检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有口周及四肢麻木?
是否有手足搐搦、喉痉挛、喘鸣?
是否有记忆力减退、抑郁、兴奋、焦虑、恐惧等?
是否有皮肤粗糙、干燥?
上述症状持续多长时间了?
病史清单
是否有颈前手术史,如甲状腺、甲状旁腺手术史?
亲属中是否有人患甲状旁腺功能亢进症
是否有自身免疫性甲状腺疾病,如桥本甲状腺炎毒性弥漫性甲状腺肿
是否有引起低镁血症的疾病,如慢性胃肠道疾病、营养不良?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血钙、血磷、尿钙尿磷、骨转换指标、血PTH等。
影像学检查:骨密度、头颅CT、腹部超声、泌尿系统CT等。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
诊断
诊断依据
病史
本病患者可能存在以下病史。
有颈前手术史,如甲状腺、甲状旁腺手术等。
亲属中有人患甲状旁腺功能亢进症
有自身免疫性甲状腺疾病,如桥本甲状腺炎毒性弥漫性甲状腺肿
有引起低镁血症的疾病,如慢性胃肠道疾病、营养不良等。
临床表现
急性表现可有手足搐搦、口周麻木、肌肉痉挛喉痉挛、惊厥、癫痫样发作等。
慢性表现可有疲乏、四肢及口周麻木、记忆力减退、皮肤干燥、骨骼疼痛、视物模糊、流泪等。
医生查体可发现如下体征:典型体征是陶瑟征(Trousseau征)及面神经征(Chvostek征)。
Trousseau征:将血压计橡皮袋包绕于上臂,袋内打气以维持血压在舒张压及收缩压之间,减少以至停止上臂静脉回流3分钟,可引起局部手臂的抽搐。
Chvostek征:以手指弹击耳前面神经外表皮肤,可引起同侧口角或鼻翼抽搐,重者同侧面部肌肉亦有抽搐。
实验室检查
血钙
可有血钙降低,血总钙≤2.13mmol/L(8.5mg/dl);有症状的患者,血总钙多≤1.88mmol/L(7.5mg/dl),血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)。
需要注意血白蛋白对血钙的影响,血白蛋白每下降10g/L,血总钙下降0.2mmol/L。
在低蛋白血症时,可以测定血游离钙浓度。
血磷
多数患者的血磷增高,部分正常。
尿钙、尿磷
多有尿钙减少,尿磷减少。
接受钙和维生素D制剂治疗的HP患者可有尿钙增加。
骨转换指标
碱性磷酸酶(ALP)和血β-I型胶原羧基末端肽(β-CTX)是骨转换的常用指标。
甲旁减患者多有ALP正常,β-CTX正常或偏低。
血PTH
甲旁减患者的血清免疫活性PTH水平可正常或低于正常。
影像学检查
头颅CT,了解有无颅内钙化及其范围。
裂隙灯,了解有无低钙性白内障情况。
腹部超声、泌尿系统CT,了解有无肾脏钙化、泌尿系统结石情况。
双能X线,了解患者的骨密度情况。
鉴别诊断
本病需要与引起低钙血症的其他原因进行鉴别诊断。
呼吸性或代谢性碱中毒
呼吸性或代谢性碱中毒患者血气分析可见PH大于7.45,碳酸氢根浓度升高或二氧化碳分压下降,甲旁减可有血PTH的变化,可以通过血气分析、血PTH帮助鉴别诊断。
维生素D缺乏引起的骨软化症
维生素D缺乏引起的骨软化症可有骨痛和肌无力同时存在,患者步态特殊,为“鸭步”,胸骨、肋骨、骨盆等多有明显压痛,骨组织发生畸形伴假性骨折,影像学可见特殊的畸形,可通过影像学检查帮助鉴别诊断。
治疗
治疗目的:缓解患者低钙血症的症状,控制病情的发展,预防或延缓长期并发症。
治疗原则:甲旁减需要给予补充钙剂、活性维生素D,纠正低镁血症、PTH替代治疗等。
急性低钙血症
主要包括补充钙剂、活性维生素D,纠正低镁血症。
补充钙剂:对于低钙血症出现手足搐搦症状的患者,可静脉给予10%葡萄糖酸钙治疗,必要时可同时口服元素钙,维持血清钙在2.0mmol/L。
使用活性维生素D:给予活性维生素D,如骨化三醇,可迅速纠正肠钙的吸收障碍。
纠正低镁血症:可静脉给予10%硫酸镁治疗,以提高钙剂和维生素D的疗效。
长期治疗
长期治疗包括口服钙剂、活性维生素D或其类似物、普通维生素D等。
钙剂:常用的有碳酸钙枸橼酸钙等。
活性维生素D或其类似物:常用的有骨化三醇、阿法骨化醇。
普通维生素D:普通维生素D在肝脏羟化后可转变为25OHD,常用的有维生素D2、D3,建议将25OHD维持在75mmol/L以上。
其他辅助治疗:噻嗪类利尿药可以作为一种辅助治疗药物,用于大剂量钙剂和活性维生素D或其类似物所致的高尿钙的治疗。
PTH替代治疗
目前用于PTH替代治疗的有两种,即rhPTH1-34(如注射用特立帕肽)和rhPTH1-84(目前还未在我国上市)。
rhPTH1-34:能够有效维持血钙在目标范围,与常规治疗相比尿钙明显减少。
rhPTH1-84:价格昂贵,用于单纯传统治疗效果不佳的患者。
甲状旁腺移植
因存在移植排斥反应,疗效维持时间短,目前尚未广泛应用。
预后
治愈情况
目前尚无治愈甲旁减的方法。
经过早期诊断和及时治疗,大多数患者血清钙可以纠正,少数患者病情可继续发展,出现心力衰竭、肾功能不全等。
危害性
可能会出现手足搐搦、惊厥、癫痫发作等情况,可危及患者生命。
可能会出现白内障,导致出现失明。
日常
日常管理
饮食全面均衡,保证营养的摄入,可适当进食含钙食物。
对于严重高血磷患者,需要低磷饮食,避免蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。
养成良好的运动习惯,可以适当运动,如散步、太极等。
学习科普教育,了解甲旁减的相关知识,了解定期检查随访的重要性。
病情监测
需要关注自身情况,如有反复发作的手足搐搦、痉挛等,需要及时就医。
随诊复查
在治疗期间,需要遵医嘱定期监测血钙、血磷、尿钙尿磷、血PTH的水平,在医生指导下进行药物剂量的调整,不能自行调整剂量。
预防
在进行甲状腺等颈部手术时,需要注意避免损伤甲状旁腺组织及其血供。
对于营养不良患者,需要加强营养,以避免出现严重的低镁血症
合理膳食,适量运动,规律作息。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
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病因
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治疗
预后
日常

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