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假肥大型肌营养不良
概述
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),临床上常见的是前一种。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征:本病的患儿由仰卧位坐起时,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大:绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大,可见双侧的腓肠肌肥大,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱,但触之坚硬。
病因
为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。
症状
1.骨骼肌
DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大,少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏
大多数DMD患者无心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下,才出现心力衰竭和心律失常。
3.胃肠道
胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡,死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。
4.神经系统
DMD和BMD患者,可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓,患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。患者癫痫的发病率增高,尤其是BMD型。DMD患者易出现情感、行为问题,认知功能下降及学习困难。
5.其他
能行走的DMD患者,腰椎骨密度轻度降低;而不能行走者则明显降低。
检查
1.血清生化检查
肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。
2.肌肉活组织检查
特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。
3.基因诊断
国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。
4.肌电图
为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。
诊断
根据病因、临床表现和实验室检查可以作出诊断。
治疗
1.药物治疗
常用的药物有:维生素E肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌力。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展,并不能根本治愈疾病。
2.支持治疗
为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动甚为重要,不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩,注意并预防并发症。
3.外科治疗
DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯,常需行脊柱后融合术。
4.基因治疗
DMD的基因治疗,从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染,在动物实验中取得了成功,在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究,目前仍然在寻找最合适的载体,提高表达效率,克服免疫排斥反应。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗

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