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家族性混合型高脂血症
概述
家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中,这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%~2%。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是,在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
病因
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清,可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL;③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍;④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常;⑤脂肪细胞中脂解障碍等。
症状
1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟可起显著作用。
2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。
3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外,许多疾病或原因如糖尿病、肝病甲状腺功能减退、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起本症。所以,在作出FCH的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症
4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
检查
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症
2.血浆VLDL或LDL增高;血浆ApoB水平增高。
3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
诊断
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。
2.早发性冠心病的阳性家族史。
3.血浆ApoB水平增高。
4.第一代亲属中无黄色瘤检出。
5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。
8.HDL2-胆固醇水平降低。
一般认为,只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。
治疗
FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加,所以纠正高脂血症很有必要。首先采用饮食疗法。不过,许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果,常需要考虑应用药物治疗。用于治疗FCH的药物有:烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油等。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗

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