高级医学编辑,药理学硕士
摘要:杜氏肌营养不良症是一种罕见的疾病,其主要特征是由于缺失了一种称为二蛋白(dystrophin)的蛋白质而引起的肌肉退化。这种退化导致患者逐渐失去肌肉功能,表现为肢体无力、步态异常、心肺功能障碍和最终导致早逝。目前,对于这种疾病,尚无可用的治愈方法。
杜氏肌营养不良症是一种罕见的疾病,其主要特征是由于缺失了一种称为二蛋白(dystrophin)的蛋白质而引起的肌肉退化。这种退化导致患者逐渐失去肌肉功能,表现为肢体无力、步态异常、心肺功能障碍和最终导致早逝。目前,对于这种疾病,尚无可用的治愈方法。
然而,依特立生的出现为患有杜氏肌营养不良症的患者和家庭带来了新的希望。据了解,依特立生通过修复和增强患者肌肉细胞中缺失的二蛋白,从而改善肌肉退化的情况。这项疗法的研究结果表明,在一些患者身上,依特立生可以显著改善肌肉功能,延缓疾病进展,并提高患者生活质量。
然而,正如很多新药一样,依特立生的价格也备受关注。据报道,依特立生的费用为每年30万美元,而且需每周注射一次,治疗周期为持续多年。因此,尽管依特立生的问世为杜氏肌营养不良症患者提供了宝贵的治疗选择,但高昂的价格也使得很多家庭难以承受。
对于依特立生的高价,有人认为是由于其研发和生产成本高,以及对于罕见病治疗的市场较小而造成的。然而,也有人质疑制药公司对于罕见病药物的高价定位,认为这是对患者家庭的不公平。这一争议也引发了对于现有药价体系的深入讨论,以及对于药品研发和供应链的改革呼声。
总的来说,依特立生作为杜氏肌营养不良症新药的问世,为患者和家庭带来了新的希望。然而,高昂的价格也使得许多人倍感压力,无法负担得起这项治疗。在展望未来,我们希望能够寻找到合理平衡的解决方案,使得药物价格能够更加可持续,并为患者提供更多的药物选择。
注射剂
美国sarepta
FDA批准的首个杜氏肌营养不良症新药
适用于2岁及以上的非卧床患者治疗因肌营养不良蛋白基因无意义突变而引起的杜氏肌营养不良症
美国PTC Therapeutics
可用于已确诊DMD基因突变且适合外显子53跳跃的患者中的杜氏肌营养不良症(DMD)治疗
日本新药
Elevidys delandistrogene moxeparvovec-rokl
治疗4至5岁患有杜氏肌营养不良症(DMD)且已确认DMD基因发生突变的门诊儿童患者
美国Sarepta Therapeutics
是一种糖皮质激素,可用于治疗至少2岁的成人和儿童的杜氏肌营养不良症(DMD)
适用于患有杜氏肌营养不良症(DMD)的患者,这些患者已确诊了DMD基因突变,适合外显子53跳跃
FDA批准的首个杜氏肌营养不良症新药
美国sarepta
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